Auch dieses Jahr haben wir uns wieder Gedanken gemacht, wer unseren Erlös erhalten soll. Wir freuen uns sehr, dass wir 2017 direkt vor unserer Haustüre ein tolles Mädchen unterstützen können. Die 6-jährige Nele wurde mit dem seltenen Gendefekt PACS1 geboren, dadurch hat sie kognitive, motorische und verbale Einschränkungen. Weltweit sind davon nur rund 40 Menschen unter 23 Jahren betroffen.

Mit den Erlösen werden wir die Therapie-Möglichkeiten für Nele unterstützen, wodurch sich vor allem die motorischen und verbalen Fähigkeiten verbessern sollen.

Was bedeutet PACS1 für die Betroffenen?

  • Erschwertes gehen
  • Eingeschränkte Hand-Motorik
  • Wenig bis geringes Sprachvermögen
  • Erschwerte Nahrungs- und Flüssigkeitsaufnahme
  • Eingeschränkte Blasen- und Darmkontrolle
  • Lernbehinderung

Was sind die Symptome von PACS1

  • geringe Muskelkraft und schwache Koordination
  • Zwanghafte Verhaltensweisen (Kopfschütteln, Händeflattern)
  • Licht- und Geräuschempfindlichkeit
  • Verzögerte körperliche und geistige Entwicklung
  • Blasen und Verdauungsprobleme
  • Abnormalitäten der Genitalien 
  • sporadische epileptische Anfälle
  • Sehschwächen

Es bedeutet nicht automatisch, dass alle Betroffenen alle Symptome zeigen. Bei Nele ist dies leider der Fall.  Zusätzlich wollen wir mit diesen Informationen auf unserer Internetseite auf diesen äußerst seltenen Gendefekt aufmerksam machen.

Artikelsammlung über Nele:

Nele im EuropaParlament

Ein Blick in Neles Welt